Test del DNA fetale

Test del DNA fetale: cos’è e quando farlo

Una madre è sempre attenta alla salute dei suoi figli, ancora prima che nascano.
Ecco perché è normale chiedersi, durante la gravidanza, se il feto è sano e se tutto procede come
dovrebbe.
A queste domande risponde il test del DNA fetale, una diagnosi non invasiva (quindi non
pericolosa per la mamma e per il feto) che consente di capire quali sono le possibilità che si
presenti un’anomalia cromosomica, come la sindrome di Down.

Il test neoBona: sicuro e affidabile

Provita Medical Center propone neoBona, un test di screening prenatale non invasivo del DNA fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino: ad oggi è l’esame più precoce e accurato a disposizione.

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Come si effettua il test?

Il test si effettua con un prelievo di sangue materno dalla decima settimana di gravidanza, per valutare il rischio delle principali aneuplodie cromosomiche fetali: trisomie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Questa procedura non invasiva lo rende un esame sicuro, affidabile e privo di rischi per la madre e il feto.

 

Per chi è indicato il test?

Chiaramente, chiunque voglia avere una diagnosi approfondita della salute del feto può fare il test. Tuttavia, le indicazioni principali all’esecuzione del test sono
  • Gravidanze in Età avanzata
  • Gravidanze in cui non è possibile una diagnosi invasiva
  • Gravidanze con rischio medio allo screening del primo trimestre
  • Poliabortività
 

Che cosa analizza?

TRISOMIE PIÙ FREQUENTI
Una trisomia è caratterizzata dalla presenza di tre copie di un cromosoma invece delle due copie previste. neoBona rileva il rischio per le seguenti trisomie:

  • Trisomia 21 o Sindrome di Down, è la più comune.
  • Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, presenta un alto tasso di aborto spontaneo. Anomalia cromosomica incompatibile con la vita.
  • Trisomia 13 o Sindrome di Patau, è associata a un alto tasso di aborto spontaneo. Anomalia cromosomica incompatibile con la vita.

 

ALTERAZIONI DEI CROMOSOMI SESSUALI
neoBona rileva il rischio di alterazioni nel numero dei cromosomi sessuali, tra le quali vi sono

  • Sindrome di Turner (45, X), assenza di un cromosoma X nelle donne.
  • Sindrome di Klinefelter (47, XXY), presenza di una copia extra del cromosoma X nei maschi.

 

Perché scegliere neoBona?

neoBona è:

È adatto a tutti i casi
Il test che offre una grandissima copertura perché disponibile per gravidanze singole, gemellari e ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.

  • tecnologicamente più avanzato: l’analisi del campione di sangue materno viene realizzata tramite sequenziamento massivo parallelo con letture di tipo paired-end (letture accoppiate) invece di letture single-end
  • più affidabile: grazie alla nuova tecnologia, rispetto agli altri NIPT, neoBona è in grado di determinare con maggior precisione la frazione fetale (di DNA libero nel sangue materno) e questo, in aggiunta a un nuovo algoritmo, migliora l’attendibilità del test
  • più rapido: per i test neoBona e neoBona Advance i risultati sono garantiti in 7 giorni lavorativi
  • più preciso: pur rimanendo un test di screening, la sensibilità è superiore al 99%
  • più semplice: serve un’unica provetta di sangue materno
  • totalmente sicuro: privo di rischi per la madre e per il feto
  • massima esperienza: garantito da SYNLAB, pioniere e leader nella Diagnostica Prenatale in Europa 

 

L'affidabilità di neoBona

Grazie all’analisi del DNA libero fetale, la precisione di neoBona è molto maggiore rispetto al tradizionale screening combinato di primo trimestre, il quale si limita a integrare dati ecografici e biochimici, fornendo un indice di rischio statistico.

Il tradizionale screening combinato di primo trimestre, infatti, ha una sensibilità di circa il 90%: quindi su 100 feti affetti da Sindrome di Down (Trisomia 21), 10 non sarebbero rilevati (falsi negativi). La sensibilità complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99%.

Inoltre, Il tradizionale screening combinato di primo trimestre ha una specificità del 95%. In altre parole, su 100 gravidanze sane, 5 sono erroneamente classificate come “a rischio” (falsi positivi), causando ansia ed approfondimenti diagnostici, inclusi quelli invasivi (come l'amniocentesi). L'alta specificità di neoBona riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze, diminuendo l'ansia e approfondimenti non necessari.


DA SAPERE

  • neoBona è un test di screening e non è destinato né approvato per la diagnosi, né per il rilevamento delle trisomie a mosaico, le trisomie parziali nascita, le traslocazioni, le mutazioni puntiformi, i difetti di metilazione o altri difetti non specificatamente elencati e ricercati.
  • neoBona è soggetto a limitazioni, ad esempio risultati falsi negativi o falsi positivi. I feti con un numero normale di cromosomi euploidi (non trisomico) possono talvolta essere classificati come "compatibili con la presenza di trisomia" (risultato falso positivo).
  • Un risultato del test "compatibile con la presenza di trisomia" e/o deve sempre essere confermato con una diagnosi prenatale invasiva (es. amniocentesi), l'analisi del cariotipo fetale e l'esame ecografico.
  • Non tutte le trisomie sono rilevate: in rare occasioni, un feto con un'aneuploidia potrebbe essere classificato come "compatibile con l'assenza di aneuploidia" (risultato falso negativo).
  • Un risultato normale del test non esclude la possibilità che il feto possa avere altre anomalie cromosomiche o anomalie congenite, né può garantire un feto sano.
  • Circa il 2% di tutte le gravidanze presentano mosaicismo placentare: situazione in cui le cellule della placenta presentano anomalie cromosomiche mentre il feto è normale o viceversa. Questo significa che in questi casi esiste la possibilità che i cromosomi del feto non corrispondano ai cromosomi del DNA circolante analizzato dal test neoBona.
  • I risultati del test neoBona devono sempre essere interpretati alla luce di altre evidenze cliniche e discussi assieme al medico.