Panorama Plus è un test di screening prenatale non invasivo che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino.
E’ uno dei test su DNA fetale più precoce e accurato oggi disponibile. Si tratta di un esame sicuro, affidabile e privo di rischi. Per effettuarlo è sufficiente un semplice prelievo di sangue della futura mamma che consente di analizzare il DNA del feto.
COSA VALUTA IL TEST
ANEUPLOIDIE E MICRODELEZIONI
Test Panorama Plus individua le principali aneuploidie cromosomiche fetali che sono alterazioni del numero dei cromosomi (cioè caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard di un individuo sano). Vi sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di avere un bambino affetto da anomalie cromosomiche, tra cui: età avanzata, screening combinato di primo trimestre ad alto rischio, precedente gravidanza o storia familiare con anomalie cromosomiche, anomalie ecografiche.
Test Panorama Plus include inoltre nell’analisi un pannello di microdelezioni. Si tratta di perdite di microframmenti di DNA disperse nel corredo genetico e questo test permette di analizzarne 5: Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36.
Il Test quindi analizza:
– SESSO DEL FETO
– TRISOMIA 21 (SINDROME DI DOWN)
– TRISOMIA 18 (SINDROME DI EDWARDS)
– TRISOMIA 13 (SINDROME DI PATAU)
– ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI
– TRIPLOIDIA
– SINDROME DIGEORGE
– SINDROME DI ANGELMAN
– SINDROME DI PRADER-WILLI
– SINDROME DI CRI-DU-CHAT
– DELEZIONE 1P36
Questi sono i riferimenti di attendibilità del test:
COME FUNZIONA
STEP 1 – Prelievo Sangue Materno
Per fare questo test è sufficiente un semplice prelievo ematico con provette idonee marcate CE-IVD già dalla 9° settimana di gestazione. Questo test può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione).
STEP 2 – Analisi
Il laboratorio analizza il DNA della mamma e il DNA del feto, per verificare la presenza nel feto di aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, la triploidia e 5 microdelezioni. Viene determinato anche il sesso del feto.
STEP 3 – Referto
In 8-10 giorni (dall’arrivo del campione) viene inviato al medico curante il referto con la valutazione del rischio personalizzato. Questo rischio viene calcolato in base all’esito del test del DNA, alla quantità del DNA del feto circolante, all’età materna e ad altri parametri clinici.
DA SAPERE
– Questo test può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (quindi non gemellari o non ottenute da ovodonazione). E’ particolarmente consigliato a future mamme con: età avanzata, screening combinato di primo trimestre ad alto rischio, precedente gravidanza o storia familiare con anomalie cromosomiche, anomalie ecografiche.
– Test Panorama Plus è un test di screening: sebbene le sue sensibilità siano molto elevate, il rischio di falsi negativi non è del tutto escludibile.
– Test Panorama Plus non sostituisce esami diagnostici conclusivi come quelli di citogenetica invasiva (amniocentesi e villocentesi): un risultato positivo del Test Panorama va confermato mediante indagine invasiva prima di interrompere una gravidanza o modificarne il percorso clinico.
– Test Panorama Plus non può determinare anomalie a carico di altri cromosomi oltre a quelli indagati; non è inoltre possibile diagnosticare riarrangiamenti cromosomici e mosaicismi fetali.
– Un esito negativo al Test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali e quindi non può garantire completamente un feto sano.
