Che cos’è neoBona

NeoBona è un test di screening prenatale non invasivo del DNA fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino. E’ il test su DNA fetale più precoce e accurato oggi disponibile. Si tratta di un esame sicuro, affidabile e privo di rischi. Il test si effettua con un prelievo di sangue materno dalla 10^ settimana di gravidanza e valuta il rischio delle principali aneuplodie cromosomiche fetali: trisomie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y. NeoBona non comporta alcun rischio per la madre e il feto e si può eseguire su gravidanze singole, gemellari e ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.

Un test dedicato alle future mamme

NeoBona è un test di screening con validazione clinica che offre ai genitori la possibilità di valutare il rischio di aneuploidie cromosomiche fetali in modo precoce.

Che cosa analizza

PER GRAVIDANZE SINGOLE / GEMELLARI / OVODONAZIONI
Il Test neoBona analizza:
– Trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau) + Sesso del feto (opzionale)*
– Tecnologia di sequenziamento WGS “Paired-end”
– Indicazione della frazione fetale
* In caso di gravidanza gemellare si determina la presenza del cromosoma Y che, se rilevato, consente di accertare che almeno uno dei due feti è un maschio.

PER GRAVIDANZE SINGOLE / OVODONAZIONI
E’ possibile utilizzare la versione neoBona ADVANCED che analizza:
– Trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau) + Sesso del feto (opzionale)
– Aneuploidie Cromosomi X Y
– Tecnologia di sequenziamento WGS “Paired-end”
– Indicazione della frazione fetale

Perchè scegliere neoBona

Innovativo
È un test che offre una grandissima copertura perchè disponibile per gravidanze singole, gemellari e ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.

Avanzato
neoBona integra la tecnologia di ultima generazione “Paired-end” con il know-how di Synlab in ambito prenatale per offrire un test completamente innovativo.

Validato
Questo screening è supportato da una validazione clinica pubblicata sulla rivista scientifica internazionale “Ultrasound in Obstetrics & Gynecology”.

Consulenza
neoBona è l’unico test prenatale disponibile che ha il sostegno di un team dedicato di specialisti e genetisti che possono supportare al meglio il medico in qualsiasi esigenza.

Sicuro
Tutte le fasi dell’analisi sono seguite e garantite da Synlab, uno dei pionieri e leader europei nell’ambito dei test prenatali, con una vasta esperienza nel settore.

L’affidabilità di neoBona

Grazie all’analisi del DNA libero fetale, la precisione di neoBona è molto maggiore rispetto al tradizionale screening combinato di primo trimestre che si limita a integrare dati ecografici e biochimici, fornendo un indice di rischio statistico.
Il tradizionale screening combinato di primo trimestre, infatti, ha una sensibilità di circa il 90%: quindi su 100 feti affetti da Sindrome di Down (Trisomia 21), 10 non sarebbero rilevati (falsi negativi). La sensibilità complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99%. Inoltre, Il tradizionale screening combinato di primo trimestre ha una specificità del 95%. In altre parole, su 100 gravidanze sane, 5 sono erroneamente classificate come “a rischio” (falsi positivi), causando ansia ed approfondimenti diagnostici, inclusi quelli invasivi (come l’amniocentesi). L’alta specificità di neoBona riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze, diminuendo l’ansia e approfondimenti non necessari.   Queste performance sono rese possibili grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento del genoma “Paired-end” (WGS) che ha sostituito la tradizionale tecnica “single read”. Questa tecnica permette un’analisi più approfondita del DNA libero attraverso una “doppia lettura” che migliora la distinzione tra DNA fetale e DNA materno e l’accuratezza nell’analisi delle aneuploidie cromosomiche.

DA SAPERE

– neoBona è un test di screening e non è destinato né approvato per la diagnosi, né per il rilevamento delle trisomie a mosaico, le trisomie parziali nascita, le traslocazioni, le mutazioni puntiformi, i difetti di metilazione o altri difetti non specificatamente elencati e ricercati.
– neoBona è soggetto a limitazioni, ad esempio risultati falsi negativi o falsi positivi. I feti con un numero normale di cromosomi euploidi (non trisomico) possono talvolta essere classificati come “compatibili con la presenza di trisomia” (risultato falso positivo).
– Un risultato del test “compatibile con la presenza di trisomia” e/o deve sempre essere confermato con una diagnosi prenatale invasiva (es. amniocentesi), l’analisi del cariotipo fetale e l’esame ecografico.
– Non tutte le trisomie sono rilevate: in rare occasioni, un feto con un’aneuploidia potrebbe essere classificato come “compatibile con l’assenza di aneuploidia” (risultato falso negativo).
– Un risultato normale del test non esclude la possibilità che il feto possa avere altre anomalie cromosomiche o anomalie congenite, né può garantire un feto sano.
– Circa il 2% di tutte le gravidanze presentano mosaicismo placentare: situazione in cui le cellule della placenta presentano anomalie cromosomiche mentre il feto è normale o viceversa. Questo significa che in questi casi esiste la possibilità che i cromosomi del feto non corrispondano ai cromosomi del DNA circolante analizzato dal test neoBona.
– I risultati del test neoBona devono sempre essere interpretati alla luce di altre evidenze cliniche e discussi assieme al medico.